Головна › Гени › MYO7A — міозин VIIA
HGNC: MYO7A

MYO7A — міозин VIIA

International Name (EN): myosin VIIA

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MYO7A кодує міозин VIIA, моторний білок, що знаходиться переважно у волоскових клітинах внутрішнього вуха та в сітківці ока. Міозин VIIA допомагає переміщати молекулярний вантаж уздовж актинових філаментів і підтримує структуру спеціалізованих клітинних виростів, які називаються стереоциліями. Завдяки цьому він дозволяє волосковим клітинам перетворювати звукові коливання в електричні сигнали та допомагає клітинам сітківки обробляти світло. Цей процес важливий для слуху, рівноваги та зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MYO7A порушують функцію міозину VIIA і спричиняють синдром Ушера типу 1B, розлад, який вражає як слух, так і зір. Коли міозин VIIA не працює належним чином, стереоцилії у внутрішньому вусі стають дезорганізованими та дегенерують, а сітківка поступово втрачає світлочутливі клітини. Це може вражати вуха та очі й викликати такі проблеми, як глибока вроджена глухота, порушення рівноваги та прогресуюча втрата зору через пігментний ретиніт.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →