Біологічна функція та патогенез
Ген TECTA кодує текторин альфа — основний неколагеновий білок, що знаходиться переважно в текторіальній мембрані внутрішнього вуха. Текторин альфа допомагає формувати структурний матрикс текторіальної мембрани, зшиваючись з іншими білками, що дозволяє мембрані правильно передавати звукові коливання до сенсорних волоскових клітин. Цей процес важливий для нормального слуху.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TECTA порушують структуру текторіальної мембрани та спричиняють автосомно-рецесивну глухоту 21 (DFNB21) — форму несиндромної втрати слуху. Коли текторин альфа не функціонує належним чином, текторіальна мембрана стає дезорганізованою, що порушує стимуляцію волоскових клітин і призводить до втрати слуху. Це може впливати на слухову систему та викликати такі проблеми, як вроджене або прогресуюче сенсоневральне порушення слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
