Біологічна функція та патогенез
Ген CD164 кодує трансмембранний сіаломуцин, також відомий як ендолін, який знаходиться переважно в мембранах ендосом і лізосом. Білок CD164 допомагає регулювати адгезію клітин, міграцію та транспортування білків усередині клітин, взаємодіючи з іншими білками та організовуючи ендосомально-лізосомальну систему. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно сортувати та переробляти молекули, що важливо для нормальної роботи кровотворної системи та розвитку клітин крові.
Патогенні варіанти в гені CD164 порушують нормальну функцію білка CD164 і спричиняють рідкісний спадковий синдром недостатності кісткового мозку, який називається дисkeratosis congenita, пов'язана з CD164, або подібний розлад. Коли білок CD164 не працює належним чином, вироблення клітин крові порушується, що може впливати на кістковий мозок і спричиняти такі проблеми, як низький рівень клітин крові, підвищений ризик інфекцій та недостатність кісткового мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
