Біологічна функція та патогенез
Ген SLC44A4 кодує білок-транспортер, подібний до транспортера холіну, який знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, включаючи внутрішнє вухо та шлунково-кишковий тракт. Цей білок допомагає транспортувати холін — поживну речовину, необхідну для синтезу ацетилхоліну (нейромедіатора) та для підтримки структури клітинної мембрани. Завдяки цьому клітини можуть засвоювати холін із навколишнього середовища, що важливо для нормального слуху та належного функціонування нервової системи та інших органів.
Патогенні варіанти в гені SLC44A4 порушують транспорт холіну та спричиняють рідкісне захворювання — глухоту, аутосомно-домінантну 72 (DFNA72), різновид втрати слуху. Коли транспортер не працює належним чином, рівень холіну у внутрішньому вусі може знижуватися, що призводить до пошкодження волоскових клітин і прогресуючої втрати слуху, яка може впливати на здатність чути високочастотні звуки та з часом погіршуватися.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
