Біологічна функція та патогенез
Ген COCH кодує кохлін, білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі внутрішнього вуха та вестибулярної системи. Кохлін допомагає підтримувати структурну цілісність цих тканин, організовуючи компоненти матриксу та регулюючи імунні відповіді. Завдяки цьому він забезпечує нормальний слух і функцію рівноваги. Цей процес важливий для розвитку та підтримки слухової та вестибулярної систем.
Патогенні варіанти в одній копії гена COCH порушують функцію кохліну та спричиняють DFNA9, розлад прогресуючої втрати слуху. Коли кохлін не працює належним чином, у внутрішньому вусі накопичуються аномальні білкові відкладення, що можуть вражати завитку та вестибулярні органи й викликати такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху, шум у вухах і порушення рівноваги.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
