Біологічна функція та патогенез
Ген MYO6 кодує міозин VI, моторний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він зв'язується з везикулами, апаратом Гольджі та плазматичною мембраною. Міозин VI допомагає транспортувати вантажні молекули вздовж актинових філаментів, переміщуючи їх до мінус-кінця філаментів, а також бере участь в ендоцитозі та підтримці структури стереоцилій внутрішнього вуха. Завдяки цьому він дозволяє молекулам перероблятися та забезпечує правильну організацію клітин. Цей процес важливий для слуху, рівноваги та функціонування різних органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MYO6 порушують транспортну та структурну роль міозину VI і спричиняють аутосомно-рецесивну глухоту 22, тип втрати слуху. Коли міозин VI не працює належним чином, стереоцилії внутрішнього вуха дегенерують, що призводить до сенсоневральної втрати слуху. Це може впливати на слухову систему та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху, а в деяких випадках — порушення рівноваги.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
