SSBP1 — білок, що зв'язує одноланцюгову ДНК 1

Ген SSBP1 кодує білок, що зв'язує одноланцюгову ДНК, який знаходиться переважно в мітохондріях — структурах клітини, що виробляють енергію. Цей білок допомагає підтримувати мітохондріальну ДНК (мтДНК), зв'язуючись з одноланцюговою ДНК під час реплікації та репарації, а також організовуючи мтДНК у комплекси нуклеоїдів. Завдяки цьому він забезпечує стабільність і правильне копіювання мтДНК, що необхідно для виробництва енергії та функціонування клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та роботи тканин, які потребують багато енергії, таких як м'язи, нерви та серце.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SSBP1 порушують підтримку мітохондріальної ДНК і спричиняють синдром виснаження мітохондріальної ДНК — тяжкий метаболічний розлад. Коли білок SSBP1 не працює належним чином, мітохондріальна ДНК втрачається або пошкоджується, що порушує виробництво енергії та може вражати багато органів, викликаючи такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка розвитку, судоми, а також втрата зору чи слуху.