TNC — Тенасцин C

Ген TNC кодує тенасцин C, великий глікопротеїн позаклітинного матриксу, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі тканин, що розвиваються, включаючи нервову систему, скелет і сполучні тканини. Тенасцин C допомагає регулювати адгезію, міграцію, проліферацію та диференціацію клітин, взаємодіючи з рецепторами на поверхні клітин та іншими компонентами матриксу. Завдяки цьому він модулює реакцію клітин на фактори росту та механічні сигнали, що важливо для розвитку тканин, загоєння ран і нейропластичності.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена TNC можуть порушити структуру та функцію позаклітинного матриксу та спричинити розлади, пов'язані з тенасцином C, групу рідкісних захворювань сполучної тканини та неврологічних станів. Коли тенасцин C не працює належним чином, адгезія та сигналізація клітин порушуються, що може впливати на мозок, скелет і сполучні тканини та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, скелетні аномалії та підвищена сприйнятливість до інфекцій.