Біологічна функція та патогенез
Ген HOMER2 кодує гомер каркасний білок 2, який знаходиться переважно в постсинаптичній щільності нейронів та інших збудливих клітинах. HOMER2 допомагає організовувати та регулювати метаботропні глутаматні рецептори (mGluRs) та інші сигнальні білки, діючи як каркас, з'єднуючи їх з внутрішньоклітинними кальцієвими каналами та сигнальними комплексами. Завдяки цьому він контролює, наскільки сильно клітина реагує на глутамат та інші сигнали, що важливо для синаптичної пластичності, навчання та пам'яті.
Патогенні варіанти в гені HOMER2 порушують каркасну функцію та спричиняють аутосомно-домінантну несиндромальну глухоту 68 (DFNA68), розлад слуху. Коли гомер каркасний білок 2 не працює належним чином, сигналізація у волоскових клітинах внутрішнього вуха порушується, що може впливати на слухову систему та спричиняти прогресуючу втрату слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
