Головна › Гени › GJB2 — білок щілинних контактів бета 2
HGNC: GJB2

GJB2 — білок щілинних контактів бета 2

International Name (EN): gap junction protein beta 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GJB2 кодує білок під назвою коннексин 26, який знаходиться переважно в клітинній мембрані клітин внутрішнього вуха та шкіри. Коннексин 26 утворює щілинні контакти, які є каналами, що дозволяють малим молекулам та іонам проходити безпосередньо між сусідніми клітинами. Завдяки цьому він допомагає підтримувати правильний баланс іонів і поживних речовин у внутрішньому вусі, що необхідно для нормального слуху. Цей процес важливий для розвитку та функціонування завитки та для здоров'я шкіри.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GJB2 порушують функцію коннексину 26 і спричиняють автосомно-рецесивну несиндромальну приглухуватість (DFNB1), поширену форму спадкової глухоти. Коли коннексин 26 не працює належним чином, щілинні контакти у внутрішньому вусі не можуть правильно транспортувати іони та поживні речовини, що призводить до пошкодження волоскових клітин завитки. Це може вплинути на слухову систему та спричинити такі проблеми, як вроджена приглухуватість, яка може бути глибокою та проявлятися з народження.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →