Біологічна функція та патогенез
Ген COL11A1 кодує альфа-1 ланцюг колагену типу XI, мінорного фібрилярного колагену, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі хряща, склоподібному тілі ока та інших сполучних тканинах. Цей білок допомагає формувати структурний каркас колагенових фібрил, регулюючи їх збірку та діаметр, що визначає міцність на розрив і організацію хряща та інших тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета, функції суглобів і зору.
Патогенні варіанти в одній копії гена COL11A1 порушують збірку колагену типу XI і спричиняють синдром Стіклера типу II та пов'язані з ним розлади, які є захворюваннями сполучної тканини. Коли альфа-1 ланцюг не працює належним чином, колагенові фібрили стають аномальними, що призводить до ослаблення хряща та інших сполучних тканин, що може впливати на скелет, очі та вуха і викликати такі проблеми, як сильна короткозорість, відшарування сітківки, втрата слуху та біль у суглобах.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром Маршалла ORPHA:560Спадкова мутація
-
Синдром Стіклера 2 типу ORPHA:90654Спадкова мутація
-
Фіброхондрогенез ORPHA:2021Спадкова мутація
