Біологічна функція та патогенез
Ген EYA4 кодує білок під назвою EYA транскрипційний коактиватор і фосфатаза 4, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітини. Цей білок допомагає регулювати активність генів, діючи як коактиватор для інших транскрипційних факторів і видаляючи фосфатні групи з певних білків. Завдяки цьому він контролює розвиток і функцію різних тканин, особливо тих, що беруть участь у слуху та роботі серця. Цей процес важливий для нормального розвитку внутрішнього вуха та серця.
Патогенні варіанти в одній копії гена EYA4 порушують нормальну функцію білка та спричиняють автосомно-домінантний розлад, відомий як глухота, пов'язана з EYA4, яка може включати сенсоневральну втрату слуху, а іноді й проблеми з серцем. Коли білок не працює належним чином, розвиток і підтримка внутрішнього вуха та серця порушуються, що призводить до втрати слуху та потенційно до дилатаційної кардіоміопатії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
