CCDC50 — ген, що містить спіральний домен 50

Ген CCDC50 кодує білок, що містить спіральний домен, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає регулювати сигнальні шляхи, взаємодіючи з іншими білками та організовуючи їх у комплекси, що контролює, як клітини реагують на зовнішні сигнали. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно передавати сигнали, які контролюють ріст, виживання та рух. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи нервову систему та імунну систему.

Патогенні варіанти в гені CCDC50 порушують цю регуляцію сигналів і спричиняють рідкісний розлад, який називається глухота, пов'язана з CCDC50, що є типом втрати слуху. Коли білок CCDC50 не працює належним чином, сигналізація порушується у внутрішньому вусі, що може вплинути на сенсорні клітини, відповідальні за слух, і спричинити такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху, часто починаючи з дитинства.