Біологічна функція та патогенез
Ген MAP1B кодує мікротрубочко-асоційований білок 1B, який знаходиться переважно в цитоплазмі нейронів, особливо в ростових аксонах і дендритах. Білок MAP1B допомагає регулювати збірку та стабільність мікротрубочок, структурних компонентів цитоскелета клітини, а також бере участь у сигнальних шляхах, що керують розвитком нейронів. Завдяки цьому він дозволяє нейронам подовжувати аксони, утворювати зв'язки та підтримувати свою форму. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в гені MAP1B можуть порушувати динаміку мікротрубочок і спричиняти розлади нервового розвитку. Коли білок MAP1B не працює належним чином, цитоскелет стає нестабільним, що може впливати на міграцію нейронів і зв'язки між ними, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Перивентрикулярна нодулярна гетеротопія ORPHA:98892Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
