Біологічна функція та патогенез
Ген GJB6 кодує білок щілинних контактів під назвою коннексин 30, який знаходиться переважно в клітинній мембрані клітин внутрішнього вуха та шкіри. Коннексин 30 допомагає утворювати щілинні контакти — канали, які дозволяють малим молекулам та іонам безпосередньо переходити між сусідніми клітинами. Завдяки цьому він підтримує правильний баланс іонів і поживних речовин у рідині внутрішнього вуха, що необхідно для нормального слуху та здоров’я шкіри. Цей процес важливий для розвитку та функціонування слухової системи та епідермісу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GJB6 порушують утворення щілинних контактів і спричиняють тип втрати слуху, який називається аутосомно-рецесивною несиндромальною втратою слуху (DFNB1), що часто присутня від народження. Коли коннексин 30 не працює належним чином, баланс іонів у внутрішньому вусі порушується, що призводить до пошкодження волоскових клітин у равлику. Це може впливати на внутрішнє вухо та спричиняти такі проблеми, як втрата слуху, яка може бути від легкої до глибокої. У деяких випадках варіанти в GJB6 також можуть викликати шкірні захворювання, такі як гідротична ектодермальна дисплазія.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Гідротична ектодермальна дисплазія ORPHA:189Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром KID ORPHA:477Спадкова мутація
