Біологічна функція та патогенез
Ген CENPP кодує центромерний білок P, компонент конститутивної центромер-асоційованої мережі (CCAN), що знаходиться переважно в центромері, спеціалізованій ділянці хромосоми. CENPP допомагає збирати кінетохор, білкову структуру, яка прикріплює хромосоми до мікротрубочок веретена під час поділу клітини, забезпечуючи точне розходження хромосом. Цей процес важливий для підтримки геномної стабільності та запобігання анеуплоїдії.
Патогенні варіанти в гені CENPP можуть порушити функцію центромери та спричинити розлади хромосомної нестабільності. Коли центромерний білок P не працює належним чином, хромосоми можуть неправильно розходитися, що призводить до анеуплоїдії та загибелі клітин, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, мікроцефалія та затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
