Біологічна функція та патогенез
Ген KITLG кодує ліганд KIT, білок, який переважно знаходиться на поверхні клітини та в позаклітинному просторі. Ліганд KIT зв'язується з рецептором KIT на поверхні певних клітин, активуючи сигнальні шляхи, що контролюють ріст, виживання та міграцію клітин. Таким чином, він допомагає регулювати розвиток меланоцитів (клітин, що виробляють пігмент), статевих клітин і клітин крові. Цей процес важливий для нормальної пігментації, фертильності та кровотворення.
Патогенні варіанти в одній копії гена KITLG можуть порушити сигналізацію KIT і спричинити синдром Ваарденбурга 2 типу, розлад пігментації та слуху. Коли ліганд KIT не працює належним чином, меланоцити не розвиваються або не мігрують правильно, що може впливати на шкіру, волосся, очі та внутрішнє вухо, призводячи до таких проблем, як плямиста втрата пігментації (п'єбалдизм) і втрата слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Несеміномна герміногенна пухлина яєчка ORPHA:363494Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
-
Синдром Ваарденбурга типу 2 ORPHA:895Спадкова мутація
-
Сімейна прогресуюча гіпер- та гіпопігментація ORPHA:280628Спадкова мутація
-
Сімейна прогресуюча гіперпігментація ORPHA:79146Спадкова мутація
