Біологічна функція та патогенез
Ген DIAPH3 кодує білок родини формінів, який називається діафаноз-спорідненим форміном 3 і знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає регулювати актиновий цитоскелет, сприяючи утворенню та подовженню актинових філаментів, які необхідні для форми, руху та поділу клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам змінювати форму, мігрувати та правильно ділитися. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи ембріональний розвиток, загоєння тканин і слух.
Патогенні варіанти в гені DIAPH3 можуть порушувати регуляцію актинового цитоскелету та спричиняти слухову нейропатію, різновид розладу слуху. Коли білок DIAPH3 не працює належним чином, актинові філаменти в сенсорних волоскових клітинах внутрішнього вуха можуть бути аномальними, що може впливати на слуховий нерв і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху та труднощі з розумінням мовлення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
