Біологічна функція та патогенез
Ген SLC17A8 кодує везикулярний транспортер глутамату 3 (VGLUT3), білок, що знаходиться переважно в мембранах синаптичних везикул у певних нейронах. VGLUT3 допомагає упаковувати глутамат, ключовий нейромедіатор, у ці везикули, щоб він міг вивільнятися для передачі сигналів між нервовими клітинами. Завдяки цьому забезпечується ефективна глутаматергічна сигналізація, що важливо для нормального слуху та роботи мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC17A8 порушують транспорт глутамату у везикули та спричиняють автосомно-рецесивну глухоту 25 (DFNB25), тип втрати слуху. Коли VGLUT3 не працює належним чином, сигналізація глутамату у внутрішньому вусі порушується, що може впливати на завитку та викликати такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху та труднощі з мовленням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
