Біологічна функція та патогенез
Ген PDE1C кодує фосфодіестеразу 1C, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі різних клітин, включаючи нейрони, гладком'язові клітини та сперматозоїди. PDE1C допомагає розщеплювати циклічні нуклеотиди цАМФ і цГМФ, які є ключовими сигнальними молекулами. Таким чином він регулює силу та тривалість клітинних відповідей на сигнали, контролюючи такі процеси, як скорочення м'язів, нейрональна сигналізація та метаболізм. Цей процес важливий для нормальних фізіологічних функцій, включаючи регуляцію серцево-судинної системи, роботу мозку та репродукцію.
Патогенні варіанти в гені PDE1C можуть порушити розщеплення цАМФ і цГМФ та спричинити розлади, пов'язані з PDE1C, групу рідкісних захворювань. Коли фосфодіестераза 1C не працює належним чином, рівні циклічних нуклеотидів стають аномальними, що може впливати на серцево-судинну систему, нервову систему та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномалії серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
