Біологічна функція та патогенез
Ген GRHL2 кодує транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі епітеліальних клітин. GRHL2 допомагає регулювати експресію генів, залучених до адгезії клітин, полярності та диференціації, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК. Завдяки цьому він підтримує цілісність епітеліальних тканин і сприяє їхньому правильному розвитку та функціонуванню. Цей процес важливий для формування таких органів, як шкіра, нирки та внутрішнє вухо.
Патогенні варіанти в одній копії гена GRHL2 порушують регуляцію експресії генів епітелію та спричиняють автосомно-домінантний розлад, який називається синдром ектодермальної дисплазії/низького зросту (також відомий як Clouston-подібний синдром). Коли GRHL2 не працює належним чином, епітеліальні тканини не розвиваються нормально, що може впливати на шкіру, волосся, зуби та нігті, і спричиняти такі проблеми, як рідке волосся, аномальні нігті, ураження шкіри та низький зріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Задня поліморфна дистрофія рогівки ORPHA:98973Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром аномалій нігтів і зубів, маргінальної долонно-підошовної кератодермії та оральної гіперпігментації ORPHA:423454Спадкова мутація
