OSBPL2 — білок, що зв'язує оксистероли, подібний 2

Ген OSBPL2 кодує білок, що зв'язує оксистероли, подібний 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та в місцях контакту мембран між органелами, такими як ендоплазматичний ретикулум і мітохондрії. OSBPL2 допомагає транспортувати та розпізнавати ліпіди, зокрема оксистероли та холестерин, і регулює ліпідний сигналінг та метаболізм. Завдяки цьому він підтримує ліпідний баланс клітини та забезпечує нормальне функціонування клітин. Цей процес важливий для слуху, а також для розвитку та функції нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена OSBPL2 порушують транспорт і сигналізацію ліпідів і спричиняють несиндромну глухоту, розлад слуху. Коли OSBPL2 не працює належним чином, метаболізм ліпідів порушується, що може впливати на внутрішнє вухо та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху, зазвичай без інших симптомів.