Біологічна функція та патогенез
Ген USP48 кодує убіквітин-специфічну пептидазу 48, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. USP48 допомагає видаляти молекули убіквітину з інших білків, що контролює стабільність білків та сигнальні шляхи. Таким чином він регулює реакцію клітин на стрес та підтримує баланс білків. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування різних тканин, включаючи нервову та імунну системи.
Патогенні варіанти в гені USP48 порушують його ферментативну активність і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку. Коли USP48 не працює належним чином, білки, які мали б перероблятися, накопичуються або сигналізація порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Хвороба Кушинга ORPHA:96253Соматична мутація
