Біологічна функція та патогенез
Ген KCNQ4 кодує білок потенціал-залежного калієвого каналу, який переважно знаходиться в сенсорних волоскових клітинах внутрішнього вуха та в деяких нейронах. Цей канал допомагає регулювати потік іонів калію з клітин, що є важливим для підтримки електричного балансу та нормального функціонування цих клітин. Завдяки цьому він забезпечує точну передачу звукових сигналів і допомагає захищати волоскові клітини від пошкодження. Цей процес важливий для нормального слуху та загального здоров'я слухової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена KCNQ4 порушують функцію калієвого каналу та спричиняють DFNA2, тип несиндромальної автосомно-домінантної втрати слуху. Коли канал не працює належним чином, іони калію накопичуються всередині волоскових клітин, що призводить до їх дегенерації. Це може вражати внутрішнє вухо та спричиняти прогресуючу втрату слуху, яка зазвичай починається в дорослому віці та з часом погіршується.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
