Клінічний опис та значення
Лобарна голопрозенцефалія — це легкий підтип голопрозенцефалії, вродженої вади розвитку головного мозку, спричиненої неповним розділенням переднього мозку (прозенцефалону) на ранніх етапах ембріонального розвитку. При цій формі півкулі мозку частково розділені, але лобові частки та глибокі структури мозку залишаються аномально з'єднаними, часто з відсутністю мозолистого тіла та злиттям бічних шлуночків. У постраждалих зазвичай спостерігаються такі особливості обличчя, як гіпотелоризм, плоска спинка носа або єдиний центральний різець, хоча вони менш виражені, ніж при інших підтипах голопрозенцефалії. Неврологічні прояви включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, а іноді дисфункцію гіпоталамо-гіпофізарної системи, що призводить до гормональних порушень. Стан виникає внаслідок порушення сигнальних шляхів, зокрема Sonic Hedgehog (SHH), які є критичними для вентрального патернування переднього мозку та формування серединної лінії.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)