Клінічний опис та значення
Аненцефалія — це тяжка вроджена вада розвитку, при якій нервова трубка не закривається на краніальному кінці під час раннього ембріонального розвитку, що призводить до відсутності більшої частини головного мозку, черепа та шкіри голови. Уражена дитина зазвичай народжується з рудиментарним стовбуром мозку, але без великих півкуль і мозочка, а черепна кришка залишається відкритою. Цей стан виникає внаслідок незакриття переднього нейропору до четвертого тижня гестації, часто через генетичні та середовищні фактори, такі як дефіцит фолієвої кислоти. Немовлята з аненцефалією зазвичай народжуються мертвими або помирають незабаром після народження, оскільки стовбур мозку не може підтримувати життєві функції. Стан несумісний із життям, лікування відсутнє; профілактика зосереджена на прийомі фолієвої кислоти матір'ю до та під час ранньої вагітності.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)