Біологічна функція та патогенез
Ген B9D2 кодує білок, що належить до родини, яка містить B9-домен, і локалізується переважно в перехідній зоні первинних війок — маленьких волоскоподібних структур на поверхні клітин. Цей білок допомагає організовувати та підтримувати перехідну зону війок, ділянку, яка контролює, які білки потрапляють у війки та виходять з них, і завдяки цьому забезпечує належну сигналізацію та функціонування війок. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, зокрема нирок, печінки та мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена B9D2 порушують структуру та функцію перехідної зони та спричиняють синдром Меккеля — тяжкий розлад розвитку. Коли білок B9D2 не працює належним чином, війки формуються неправильно, а сигналізація порушується, що може впливати на нирки, печінку та мозок і спричиняти такі проблеми, як збільшені кістозні нирки, фіброз печінки та вади розвитку мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
-
Синдром Меккеля ORPHA:564Спадкова мутація
