Біологічна функція та патогенез
Ген TCTN1 кодує білок тектонін-1, який знаходиться переважно в первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітин, що допомагає їм отримувати та обробляти сигнали. Тектонін-1 допомагає організовувати інші білки у війці та важливий для сигнального шляху Hedgehog, який контролює ріст і спеціалізацію клітин. Завдяки цьому клітини можуть правильно реагувати на сигнали, що керують розвитком і підтримкою тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку багатьох органів, включаючи мозок, скелет і кінцівки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TCTN1 порушують функцію первинної війки та спричиняють синдром Жубера та пов'язані з ним циліопатії — розлади розвитку. Коли тектонін-1 не працює належним чином, війка не може правильно передавати або отримувати сигнали, що може впливати на мозок, очі, нирки та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, аномальні рухи очей і труднощі з диханням.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
-
Синдром Меккеля ORPHA:564Спадкова мутація
