TMEM107 — трансмембранний білок 107

Ген TMEM107 кодує трансмембранний білок 107, який переважно знаходиться в первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітин. Цей білок допомагає організувати мембрану війки та регулювати склад білків у війці, що необхідно для правильної передачі сигналів Hedgehog та інших процесів, опосередкованих війками. Завдяки цьому клітини можуть правильно реагувати на сигнали розвитку та підтримувати організацію тканин. Цей процес важливий для розвитку скелета, мозку та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TMEM107 порушують структуру та функцію первинної війки та спричиняють циліопатію, відому як синдром Жубера, пов'язаний з TMEM107, та споріднені розлади, які є порушеннями розвитку. Коли трансмембранний білок 107 не працює належним чином, війки формуються неправильно, а передача сигналів порушується, що може впливати на мозок, скелет, очі та нирки та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, порушення дихання та втрата зору.