Клінічний опис та значення
Атрезія уретри — це рідкісна вроджена аномалія, при якій уретра, трубка, що виводить сечу з сечового міхура назовні, повністю заблокована або відсутня. Ця обструкція перешкоджає нормальному відтоку сечі, що призводить до збільшення сечового міхура, гідронефрозу та потенційного пошкодження нирок, якщо не вжити заходів своєчасно. У хлопчиків стан часто поєднується з іншими аномаліями, такими як атрезія ануса або персистуюча клоака, тоді як у дівчаток він може бути частиною складного урогенітального пороку. Точна причина невідома, але вважається, що вона виникає внаслідок аномального ембріонального розвитку урогенітального синуса та Мюллерових проток. Рання діагностика та хірургічне втручання мають вирішальне значення для усунення обструкції та збереження функції нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)