Біологічна функція та патогенез
Ген CSPP1 кодує білок під назвою центросомний та полюсний білок 1, який знаходиться переважно в центросомі та на полюсах веретена під час поділу клітини. Цей білок допомагає організовувати мікротрубочки та підтримувати структуру центросоми, що важливо для правильного поділу клітин і для утворення війок — маленьких волоскоподібних структур на поверхні клітини. Завдяки цьому забезпечується правильний поділ клітин та нормальне утворення і функціонування війок. Цей процес важливий для розвитку багатьох тканин, особливо мозку та скелета.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CSPP1 порушують функцію центросоми та війок і спричиняють синдром Жубера та пов'язані з ним циліопатії, які є порушеннями розвитку. Коли білок CSPP1 не працює належним чином, центросома та війки стають аномальними, що може впливати на мозок, очі, нирки, печінку та скелет і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, аномальні рухи очей, труднощі з диханням, а також захворювання нирок або печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром Меккеля ORPHA:564Спадкова мутація
