Біологічна функція та патогенез
Ген RPGRIP1 кодує білок під назвою RPGR-взаємодіючий білок 1, який знаходиться переважно у сполучній війці фоторецепторних клітин сітківки. Цей білок допомагає закріплювати та стабілізувати комплекс білка RPGR на війці, що є важливим для транспорту молекул між внутрішнім і зовнішнім сегментами фоторецепторів. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність і функцію фоторецепторних клітин, дозволяючи їм виявляти світло та передавати зорові сигнали до мозку. Цей процес важливий для нормального зору та здоров'я сітківки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RPGRIP1 порушують функцію білка RPGRIP1 і спричиняють вроджений амавроз Лебера, важку спадкову дистрофію сітківки. Коли RPGRIP1 не працює належним чином, транспорт білків у фоторецепторах порушується, що призводить до прогресуючої загибелі цих клітин. Це може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як серйозне порушення зору від народження, ністагм (мимовільні рухи очей) та підвищена чутливість до світла.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджений амавроз Лебера ORPHA:65Спадкова мутація
-
Колбочково-паличкова дистрофія ORPHA:1872Спадкова мутація
-
Синдром Меккеля ORPHA:564Кандидатний ген
