Біологічна функція та патогенез
Ген B9D1 кодує білок, який переважно знаходиться в базальному тілі та перехідній зоні первинних війок — крихітних волоскоподібних структур на поверхні клітин. B9D1 допомагає організувати перехідну зону війок, взаємодіючи з іншими білками для формування бар'єру, який контролює, які молекули потрапляють у війки та виходять з них. Завдяки цьому він забезпечує правильну сигналізацію війок, зокрема в сигнальному шляху Hedgehog, який визначає, як клітини реагують на сигнали розвитку. Цей процес важливий для розвитку багатьох органів, включаючи мозок, скелет і нирки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена B9D1 порушують формування та функцію первинних війок і спричиняють синдром Меккеля та синдром Жубера, які є циліопатіями. Коли B9D1 не працює належним чином, війки деформуються, а сигналізація порушується, що може впливати на мозок, нирки, печінку та кінцівки, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, кісти нирок і полідактилія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
-
Синдром Меккеля ORPHA:564Спадкова мутація
