Клінічний опис та значення
Справжній гермафродитизм, також відомий як овотестикулярний розлад статевого розвитку, є рідкісним станом, при якому людина народжується з тканинами як яєчників, так і яєчок. Це може проявлятися як окремі яєчники та яєчка, або частіше як комбіновані овотесті, а внутрішні та зовнішні статеві органи часто мають невизначений вигляд. Хромосомний набір зазвичай 46,XX, але також може бути мозаїцизм 46,XX/46,XY або 46,XY. Фізіологічно наявність обох типів гонадної тканини призводить до варіабельної продукції як естрогену, так і тестостерону, що спричиняє широкий спектр зовнішнього вигляду геніталій та потенційні проблеми з фертильністю. Лікування зазвичай включає хірургічні та гормональні втручання, адаптовані до анатомії та призначеної статі.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)