TXNDC15 — тіоредоксин-домен-вмісний білок 15

Ген TXNDC15 кодує білок, що містить тіоредоксиновий домен 15, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та первинній війці. Цей білок допомагає регулювати редокс-баланс і сприяє фолдингу білків, каталізуючи відновлення дисульфідних зв'язків, а також відіграє роль у зборці та функціонуванні первинної війки. Завдяки цьому він забезпечує правильне дозрівання білків і клітинний сигналінг, що важливо для нормального розвитку, особливо скелета та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TXNDC15 порушують ці процеси та спричиняють циліопатію, відому як краніоектодермальна дисплазія (КЕД), рідкісний розлад розвитку. Коли білок TXNDC15 не працює належним чином, функція війок порушується, що може впливати на скелет, нирки, печінку та очі, призводячи до таких симптомів, як низький зріст, скелетні аномалії та захворювання нирок.