Головна › Гени › TMEM67 — трансмембранний білок 67
HGNC: TMEM67

TMEM67 — трансмембранний білок 67

International Name (EN): transmembrane protein 67

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TMEM67 кодує трансмембранний білок мекелін, який знаходиться переважно в первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітин. Мекелін допомагає організувати війку та бере участь у сигнальних шляхах, зокрема Wnt і Hedgehog, регулюючи транспорт білків і структуру війки. Завдяки цьому він дозволяє клітинам отримувати та реагувати на важливі сигнали розвитку. Цей процес важливий для розвитку багатьох органів, включаючи мозок, печінку та нирки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TMEM67 порушують функцію мекеліну та спричиняють синдром Меккеля і синдром Жубера, які є циліопатіями. Коли мекелін не працює належним чином, первинна війка деформується, а сигналізація порушується, що може впливати на мозок, печінку, нирки та кінцівки, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, полідактилія та кісти в нирках.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →