Клінічний опис та значення
Вроджений фіброз печінки — це рідкісне спадкове захворювання печінки, яке характеризується аномальним утворенням фіброзної тканини навколо портальних трактів, що може призвести до портальної гіпертензії та її ускладнень. Зазвичай проявляється в дитинстві або підлітковому віці збільшенням печінки, збільшенням селезінки та шлунково-кишковою кровотечею з варикозно розширених вен, хоча деякі особи можуть залишатися безсимптомними до дорослого віку. Стан часто пов'язаний з іншими вадами розвитку, зокрема нирок і жовчних проток, як частина спектру циліопатій. Фізіологічно фіброз перешкоджає кровотоку через печінку, підвищуючи тиск у портальній вені, що призводить до збільшення селезінки та скидання крові через колатеральні судини. Діагноз підтверджується візуалізаційними дослідженнями та біопсією печінки, а лікування спрямоване на корекцію портальної гіпертензії та її ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)