Клінічний опис та значення
Розщілина крила носа — це вроджена вада розвитку, що характеризується видимою виїмкою або щілиною в крилі носа, яке є округлою хрящовою структурою, що утворює бік ніздрі. Цей дефект виникає внаслідок неповного злиття ембріональних лицевих відростків на ранніх етапах розвитку, зазвичай між 4-м і 8-м тижнями вагітності. Клінічно він може проявлятися як невелике заглиблення або повна щілина, що поширюється в ніздрю, і може бути однобічним або двобічним. Стан часто поєднується з іншими краніофаціальними аномаліями, такими як розщілина губи або піднебіння, і може виникати як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому. Фізіологічний механізм включає порушення міграції або проліферації клітин нервового гребеня, які формують крила носа.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)