Клінічний опис та значення
Жіночий псевдогермафродитизм — це порушення статевого розвитку, при якому особа з каріотипом 46,XX та нормальними яєчниками має неоднозначні або вірилізовані зовнішні статеві органи. Внутрішні репродуктивні органи (матка, маткові труби та яєчники) зазвичай нормальні, але зовнішні статеві органи можуть мати кліторомегалію, зрощення статевих губ або урогенітальний синус. Цей стан найчастіше спричинений пренатальною дією надлишку андрогенів, або внаслідок вродженої гіперплазії надниркових залоз (наприклад, дефіцит 21-гідроксилази), або через андроген-продукуючі пухлини чи ліки у матері. Ступінь вірилізації може варіювати від легкого збільшення клітора до повного зрощення статевих губ і фалічної уретри. Діагностика базується на клінічному огляді, гормональних тестах і генетичному аналізі, а лікування може включати хірургічну корекцію та гормонозамісну терапію.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)