Клінічний опис та значення
Мієломенінгоцеле — це найтяжча форма спіна біфіда, при якій спинномозковий канал не закривається під час раннього внутрішньоутробного розвитку, що призводить до випинання спинного мозку та його оболонок через отвір на спині. Це утворює заповнений рідиною мішок, який містить нервову тканину та спинномозкову рідину, зазвичай розташований у нижній частині спини, і може бути вкритий тонкою мембраною або відкритий. Оскільки спинний мозок неправильно сформований і часто фіксований, у постраждалих зазвичай спостерігається слабкість або параліч ніг, втрата чутливості та дисфункція кишечника і сечового міхура. Гідроцефалія є частим ускладненням через порушення циркуляції спинномозкової рідини, що часто вимагає хірургічного шунтування. Стан виникає внаслідок поєднання генетичних та екологічних факторів, причому дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності є основним запобіжним фактором ризику.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)