Клінічний опис та значення
Гіпоплазія гортані — це вроджений стан, при якому гортань (голосовий апарат) є аномально малою та недорозвиненою. Це може спричинити звуження дихальних шляхів, що призводить до утрудненого дихання, слабкого або високого крику, а іноді й проблем з годуванням у немовлят. Стан може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого синдрому, що вражає голову та шию. Фізіологічно зменшений розмір структур гортані, включаючи голосові зв'язки та хрящі, порушує потік повітря та звукоутворення. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою ларингоскопії або візуалізаційних досліджень, а лікування може включати хірургічне втручання для покращення прохідності дихальних шляхів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)