Клінічний опис та значення
Аплазія слізної протоки — це вроджений стан, при якому система відтоку сліз не розвивається належним чином, що призводить до відсутності або неповного розвитку слізних проток. Це спричиняє порушення відтоку сліз, що проявляється постійним сльозотечею (епіфорою), рецидивуючими інфекціями ока та іноді видимим набряком біля внутрішнього кута ока. Стан може вражати одне або обидва ока і може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого генетичного синдрому. Основні механізми включають порушення ембріологічного розвитку носослізної протоки, часто внаслідок генетичних мутацій або факторів навколишнього середовища під час внутрішньоутробного розвитку. Діагностика зазвичай клінічна, підтверджується візуалізацією або зондуванням, а лікування може вимагати хірургічного втручання для відновлення відтоку сліз.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)