Клінічний опис та значення
Мальформація слізних протоків — це вроджені або набуті структурні аномалії системи відтоку слізної рідини, яка включає слізні точки, канальці, слізний мішок і носослізну протоку. Ці дефекти можуть спричиняти обструкцію, звуження або аномальне розташування протоків, що призводить до таких симптомів, як надмірне сльозотеча (епіфора), рецидивні інфекції ока та виділення. Стан може бути одностороннім або двостороннім і виникати ізольовано або в складі ширшого краніофаціального синдрому. В основі механізмів лежить порушення ембріонального розвитку носослізної борозни або вторинне ушкодження внаслідок запалення, травми чи інфекції. Діагноз зазвичай підтверджується клінічним оглядом, тестами з барвником або візуалізаційними дослідженнями, такими як дакріоцистографія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)