Біологічна функція та патогенез
Ген FREM2 кодує білок позаклітинного матриксу 2, споріднений з FRAS1, великий білок, що знаходиться переважно в базальній мембрані — тонкому шарі, який прикріплює клітини до навколишніх тканин. FREM2 допомагає організувати позаклітинний матрикс, взаємодіючи з іншими білками, такими як FRAS1 і FREM1, утворюючи комплекс, який підтримує структурну цілісність базальної мембрани. Завдяки цьому він підтримує адгезію та правильний розвиток епітеліальних тканин, особливо в шкірі, нирках і очах. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку та підтримки архітектури тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FREM2 порушують формування комплексу позаклітинного матриксу та спричиняють синдром Фрейзера — рідкісний розлад розвитку. Коли FREM2 не працює належним чином, базальна мембрана стає крихкою і не підтримує тканини, що призводить до аномального розвитку. Це може вражати шкіру, очі, нирки та кінцівки, спричиняючи такі проблеми, як зрощення повік і пальців, вади розвитку нирок і затримку розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Однобічна агенезія нирки ORPHA:93100Спадкова мутація
-
Повна криптофтальмія ORPHA:98949Спадкова мутація
-
Синдром Фрейзера ORPHA:2052Спадкова мутація
