Клінічний опис та значення
Шкірна синдактилія — це вроджений стан, при якому сусідні пальці рук або ніг з'єднані шкірною перетинкою без зрощення підлеглих кісток. Вона виникає, коли нормальне запрограмоване роз'єднання пальців не відбувається під час раннього внутрішньоутробного розвитку, зазвичай між шостим і восьмим тижнями вагітності. Стан може бути простим, із залученням лише м'яких тканин, або складним, якщо кістки також зрощені, і може бути повним (до кінчика пальця) або неповним. Найчастіше уражаються третій і четвертий пальці рук або другий і третій пальці ніг, і це може зустрічатися ізольовано або як частина генетичного синдрому. Ступінь тяжкості варіює від легкої перетинки біля основи пальців до повного зрощення, що потенційно обмежує функцію руки та спритність.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)