DVL1 — дишевелед сегментної полярності білок 1

Ген DVL1 кодує каркасний білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі, де він допомагає передавати сигнали Wnt-сигнального шляху. DVL1 взаємодіє з іншими білками, щоб контролювати, як клітини реагують на сигнали Wnt, які важливі для росту, руху та визначення долі клітин під час розвитку. Завдяки цьому він допомагає регулювати формування тканин і органів, особливо в нервовій системі та скелеті.

Патогенні варіанти в одній копії гена DVL1 порушують сигнальний шлях Wnt і спричиняють синдром Робінова, рідкісний генетичний розлад, який вражає багато частин тіла. Коли DVL1 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на скелет, обличчя та кінцівки, призводячи до низького зросту, характерних рис обличчя та аномалій кистей і стоп.