Клінічний опис та значення
Епіспадія — це рідкісна вроджена аномалія сечівника у чоловіків, при якій зовнішній отвір сечівника (меатус) розташований на дорсальній (верхній) поверхні статевого члена, а не на верхівці головки. Вона виникає внаслідок неповного закриття дорсальних сечівникових складок під час раннього внутрішньоутробного розвитку, а ступінь тяжкості може варіювати від легкої головчастої форми до тяжкої пенопубічної форми, яка може залучати шийку сечового міхура та спричиняти нетримання сечі. У жінок епіспадія зустрічається ще рідше і зазвичай проявляється розщепленням клітора та коротким сечівником, що відкривається на передній стінці піхви або між статевими губами. Цей стан часто є частиною екстрофічно-епіспадійного комплексу і може поєднуватися з іншими урогенітальними або скелетними аномаліями. Зазвичай потрібне хірургічне втручання для реконструкції сечівника та досягнення утримання сечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)