Клінічне визначення
Атрезія піхви — це рідкісний вроджений стан, при якому піхва не формується належним чином. Замість цього нижня частина піхви замінена фіброзною тканиною, що блокує вихідний шлях із матки. Це може відбуватися самостійно або разом з іншими аномаліями, такими як відсутність шийки матки або неперфорована дівоча пліва.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в період статевого дозрівання і включають відсутність менструацій (первинна аменорея), циклічний тазовий або абдомінальний біль, біль під час статевого акту, об'ємне утворення в ділянці таза, нерегулярні менструальні цикли та періодичну лихоманку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дворога матка HP:0000813Дуже рідко (<4-1%)
-
Поперечна вагінальна перегородка HP:0000145Дуже рідко (<4-1%)
-
Гематоцеле піхви HP:0100674Помірно (29-5%)
-
Дворога матка HP:0003762Помірно (29-5%)
-
Цервіцит HP:0030160Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують атрезію піхви за допомогою фізикального обстеження, візуалізаційних методів, таких як УЗД або МРТ, для оцінки репродуктивних органів, а іноді — генетичного тестування для перевірки супутніх станів.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для створення функціональної піхви, часто з використанням методів дилатації або реконструктивної хірургії. Гормональна терапія може застосовуватися для контролю симптомів, а психологічна підтримка є важливою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають неперфоровану дівочу пліву, поперечну перегородку піхви та синдром Маєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера (MRKH), які також спричиняють відсутність менструацій і тазовий біль.
