Клінічне визначення
Вроджений дефіцит лептину — рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжке ожиріння з раннього віку через інтенсивне, постійне відчуття голоду.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 30,0 (випадків); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим станом спостерігається невгамовний апетит (гіперфагія), і вони стають тяжко ожирілими в ранньому дитинстві. Також можуть виникати проблеми з імунною системою, що призводять до частих інфекцій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність вторинних статевих ознак HP:0008187Дуже часто (99-80%)
-
Гінекомастія HP:0000771Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергонадотропний гіпогонадизм HP:0000815Дуже часто (99-80%)
-
Гіперінсулінемія HP:0000842Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія яєчника HP:0008724Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені лептину. Аналізи крові можуть показати низький рівень гормону лептину.
Лікування та терапія
Лікування включає ін'єкції синтетичного лептину, які можуть зменшити голод і призвести до значної втрати ваги. Дієтична підтримка та підтримка способу життя також важливі.
Диференційна діагностика
Інші причини ожиріння з раннім початком, наприклад синдром Прадера — Віллі, інші генетичні синдроми ожиріння або звичайне ожиріння внаслідок переїдання та недостатньої фізичної активності, можуть мати подібний вигляд.
