Клінічне визначення
Синдром хвороби Гіршпрунга-гангліонейробластоми — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно включає відсутність нервових клітин у частині або всій товстій кишці (хвороба Гіршпрунга) та пухлини з нервової тканини (гангліонейробластома, нейробластома або гангліоневрома), які зазвичай виявляються в декількох місцях. Деякі люди також мають проблеми з диханням, які називаються вродженим центральним гіповентиляційним синдромом, що може спричиняти утруднене дихання під час сну, а також серцеві та очні проблеми, пов'язані з порушеннями вегетативної нервової системи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитинстві. Основними ознаками є сильний запор або непрохідність кишечника через хворобу Гіршпрунга. Пухлини (нейробластома або гангліонейробластома) можуть спричиняти ущільнення в животі, біль або інші симптоми залежно від їх розташування. Деякі діти також мають утруднене дихання, особливо під час сну, і можуть мати проблеми з частотою серцевих скорочень або артеріальним тиском, або очні проблеми, такі як опущені повіки або нерівні зіниці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зіниці HP:0000615Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Дуже часто (99-80%)
-
Гангліонейробластома HP:0006747Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергідроз HP:0000975Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, виявляючи як хворобу Гіршпрунга, так і нервові пухлини. Для хвороби Гіршпрунга можуть провести біопсію товстої кишки, щоб перевірити наявність нервових клітин. Для пухлин використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ або МРТ, а біопсія пухлини підтверджує тип. Генетичне тестування може виявити мутації в гені PHOX2B, який часто пов'язаний з цим станом.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для видалення частини товстої кишки без нервових клітин (при хворобі Гіршпрунга) та видалення нервових пухлин, якщо це можливо. Хіміотерапія або променева терапія можуть знадобитися для пухлин, які неможливо повністю видалити. При проблемах з диханням деяким дітям потрібен апарат штучної вентиляції легень вночі або дихальна трубка. Важливе регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають ізольовану хворобу Гіршпрунга (без пухлин), інші генетичні синдроми, такі як MEN2B або нейрофіброматоз 1 типу, які також спричиняють нервові пухлини, та ізольований вроджений центральний гіповентиляційний синдром. Лікарі використовують генетичне тестування та біопсію пухлин для їх розрізнення.
